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真實(shí)發(fā)生在身邊的事
李醫(yī)生，知名三甲醫(yī)院主任醫(yī)師，最近接診了一位來(lái)自湖南的智力低下患兒。
不明原因智力低下，艱難求索12年
孩子自出生后就有明顯的智力低下，12年來(lái)到處求醫(yī)問(wèn)診，檢查報(bào)告摞在一起都有一米高了，但還是未能查出病因。
曾經(jīng)有醫(yī)生根據(jù)孩子明顯的智力低下、特殊面部特征表型，懷疑其是脆性X綜合征（Fragile X Syndrome，F(xiàn)XS），但因?yàn)閭鹘y(tǒng)PCR-Southern blot檢測(cè)方法的靈敏度不足而未能明確診斷，因而只能對(duì)小孩子進(jìn)行行為恢復(fù)治療，效果非常不理想。
通過(guò)問(wèn)診，李醫(yī)生了解到，隨著小男孩成長(zhǎng)，除了智力低下等表型，又陸續(xù)出現(xiàn)了青春期大睪丸表型，因此李醫(yī)生仍高度懷疑小男孩可能是FXS患兒，并選擇ACMG推薦的三引物法對(duì)母子二人進(jìn)行了檢測(cè)。結(jié)果顯示：母親是FXS前突變攜帶者（n=36/69），患兒是FXS全突變的患者（n=111/835）。
終于確診了男孩是FXS患者，但這個(gè)確診結(jié)果卻遲來(lái)了12年。
李醫(yī)生表示，對(duì)于不明原因智力低下患兒， 盡早確診至關(guān)重要！如果早一點(diǎn)確診，早一點(diǎn)得知可以利用GABA-inhibitor等藥物進(jìn)行癥狀緩解，干預(yù)的效果肯定會(huì)更好！
脆性X綜合征到底是什么疾??？
脆性X綜合征，是最常見的X染色體連鎖的單基因性智力低下綜合征，其發(fā)病率僅次于先天愚型（唐氏綜合征）。絕大多數(shù)病例是由于X染色體上FMR1（脆性X精神發(fā)育遲滯1）基因三核苷酸重復(fù)序列（CGG）不穩(wěn)定擴(kuò)增，所導(dǎo)致的FMRP蛋白合成減少或缺失所致。
根據(jù)FMR1基因序列的CGG重復(fù)數(shù)目(n)，分為正常型（n<45）、中間型(n=45~54)、前突變型(n=55~200)、全突變型(n>200)。
其中，前突變和全突變型有嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)，且男性和女性患者的臨床癥狀不同。
為什么FXS用傳統(tǒng)方法查不出來(lái)？
一方面是由于致病基因的CGG重復(fù)數(shù)較高（835），超出了傳統(tǒng)方法Southern blot的檢測(cè)極限；
另一方面，三引物法能檢測(cè)少量全部變嵌合，而Southern blot無(wú)法檢測(cè)到。
母親為癥狀較輕的前突變攜帶者，兒子為何病癥很嚴(yán)重？
這要從FXS的遺傳方式說(shuō)起。
引起脆性X綜合征的原因主要是由于FMR1基因調(diào)控序列CGG重復(fù)次數(shù)增加。前突變攜帶者母親基因序列的CGG重復(fù)數(shù)(n)越大，導(dǎo)致全突變患兒出生的可能性越大。當(dāng)前突變攜帶者母親的CGG重復(fù)數(shù)為100-200時(shí)，下代有98%的概率為全突變，從而表現(xiàn)出嚴(yán)重的智力相關(guān)癥狀。
在產(chǎn)前進(jìn)行FXS篩查，非常有必要！如果早幾年推行這種高效的檢測(cè)技術(shù)，母親得知自己是前突變攜帶者，生育時(shí)有很大可能轉(zhuǎn)化為全突變遺傳給子女，一旦懷孕，可以通過(guò)產(chǎn)前診斷，確定胎兒的攜帶情況，完全可以避免全突變患兒的出生。
此外，前突變攜帶者還有卵巢早衰的可能，那么就應(yīng)該及早生育，而患兒母親第一胎時(shí)年近40。現(xiàn)在50歲了，即便想要二胎，但由于卵巢早衰，她的再次孕育之路也是艱辛和充滿未知的。
母親為攜帶者時(shí)，雖然后代有發(fā)展為全突變的高風(fēng)險(xiǎn)，但仍有機(jī)會(huì)生育正常后代。比如當(dāng)前突變攜帶者母親的CGG重復(fù)數(shù)為55-59時(shí)，下代為全突變的概率僅為4％。
而任何“看起來(lái)”正常的夫婦，也有可能生育患有FXS的寶寶。所以，凡是擔(dān)心會(huì)生育FXS綜合征的備孕夫婦、或者是已孕夫婦，尤其是家族中有FXS患者、或者是卵巢早衰、震顫－共濟(jì)失調(diào)成員，或者不明原因智力低下、發(fā)育遲緩、自閉癥等，都應(yīng)該進(jìn)行FXS的攜帶者篩查。利用最新的三引物法，可以準(zhǔn)確判斷女性純合/雜合狀態(tài)，并可以檢出極低比例的嵌合（1%），明確攜帶者狀態(tài)。
面對(duì)智力發(fā)育異常患兒，我們可以做的更多！
李醫(yī)生表示，在他的臨床工作中，接診了非常多的智力發(fā)育異常患兒。然而，其中絕大部分都無(wú)法查明原因，最終被認(rèn)定為不明原因智力低下，臨床上非?？释环N系統(tǒng)全面的解決方案，除了FXS，還可以查明更多智力發(fā)育異常的發(fā)病原因。
貝瑞基因推出的IDD Solution 智力發(fā)育異常系統(tǒng)解決方案，僅需2mL的外周血，三種檢測(cè)技術(shù)聯(lián)合，共同出擊，當(dāng)您面對(duì)不明原因智力低下患兒時(shí)，為您提供一個(gè)系統(tǒng)的異常問(wèn)題排查方案，并對(duì)疑似陽(yáng)性提供產(chǎn)前診斷。
貝全安全外顯子組測(cè)序（WES）
全外顯子組測(cè)序可測(cè)出單堿基突變及外顯子區(qū)域少于50個(gè)堿基插入缺失所導(dǎo)致的疾病原因 , 陽(yáng)性率高于傳統(tǒng)芯片檢測(cè)。貝全安全外顯子組測(cè)序（WES）一次性檢出基因小片段異常導(dǎo)致的智力發(fā)育異常和自閉癥；
科諾安染色體疾病檢測(cè)（CNV-seq）
科諾安染色體微缺失/微重復(fù)檢測(cè)（CNV-Seq），依托自建的一百萬(wàn)中國(guó)人群基因組大數(shù)據(jù)庫(kù)，可一次性檢出100kb以上染色體異常導(dǎo)致的智力發(fā)育異常和自閉癥。
脆性X綜合征(FXS)致病基因檢測(cè)
國(guó)際推薦三引物法，降低假陰性，可測(cè)出CNV與WES之外約6%的智力低下原因。
山東成武貝斯特實(shí)驗(yàn)器材有限公司主要生產(chǎn)采血卡、DNA采血卡、新生兒疾病篩查采血卡、血樣采集卡、全民健康體檢卡、口腔細(xì)胞采集卡等產(chǎn)品，量大從優(yōu)、廠家直銷。聯(lián)系電話：15554087788微信同號(hào)（信息來(lái)源于網(wǎng)絡(luò)）
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