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山東成武貝斯特實驗器材有限公司新生兒采血卡廠家呼吁耳聾基因篩查要趁早據統(tǒng)計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發(fā)性和藥物聾兒，這個數(shù)字達到了6萬之多。而大多數(shù)人群認為“只有耳聾殘疾人才會生育聾兒”。但臨床數(shù)據顯示，80%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中，就有4-5個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦，他們生育聾兒的幾率遠遠高于普通人。我們應重視致聾原因的科普，做到早篩早診早干預，尤其在小孩剛出生甚至在娘胎時就要做耳聾基因篩查。
目前的基因篩查主要包括中國人群中最常見的四種致聾基因，即GJB2，SLC26A4，GJB3及線粒體12SrRNA。
GJB2的遺傳方式為常染色體隱形遺傳，在遺傳性耳聾中占的比例為21%，主要表型為語前，全頻耳聾。GJB2基因的純合或復雜合突變可能導致先天性耳聾或漸進性耳聾，而雜合突變則為耳聾基因攜帶者。在GJB2雜合突變攜帶者將來生育時如果配偶也為GJB2耳聾基因攜帶者，將有25%的概率造成后代先天性耳聾，有50%概率造成后代為耳聾基因攜帶者。
GJB3的遺傳方式為常染色體顯性和隱形遺傳，在遺傳性耳聾中所占的比例為16%，主要表型為語后，進行性，高頻損失的耳聾。SLC26A4的遺傳方式為常染色體隱形遺傳，在遺傳性耳聾中所占的比例為3%，SLC26A4基因的純合突變會造成后代表現(xiàn)為Pendred綜合征或大前庭水管綜合征。
Pendred綜合征，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)為甲狀腺腫，及合并前庭導水管擴大或Mondini畸形（前庭導水管擴大合并耳蝸發(fā)育不全）的感音神經性耳聾。
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