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采用制造商的提取方法,對存儲在經(jīng)過處理的濾紙基質(zhì)上的干血斑進行了研究,如FTA或ACT,得到了類似的結(jié)果。在這項研究中,一次提取可獲得約25%的回收率,每40 ul成人血液輸入可產(chǎn)生150納克的單鏈DNA作為200 ul溶液。.至于BY,則是ET獲得的DNA。艾爾。可以有效地用于PCR和全基因組擴增,但正如作者正確指出的那樣,也可能支持更復(fù)雜的研究,如基因組全基因組分析。此外,由于所采用的DNA提取程序可產(chǎn)生高純度的DNA,這種方法的產(chǎn)物將不適用于諸如要求DNA底物在分析之前保持天然雙鏈狀態(tài)的方法。
在這里,我們描述了一種新技術(shù)的使用,即所謂的?,它最初是一種高效的方法,用于從化學(xué)處理的FTA濾紙上的血斑中提取天然dna。但這里用于從1991至2003年收集的標(biāo)準(zhǔn)新生兒采血卡片上的新生兒血斑中恢復(fù)DNA,作為加利福尼亞出生缺陷監(jiān)測計劃的一部分。將該技術(shù)與標(biāo)準(zhǔn)DNA純化技術(shù)相結(jié)合,并對平行于人類變異位點的610等位基因陣列平臺進行了分析。.
雖然610芯片不包含專門為新生兒篩查而開發(fā)的內(nèi)容,但在610芯片上進行的分析的規(guī)??梢钥醋魇且环N技術(shù),適用于任何可以作為篩選工具開發(fā)的大規(guī)?;蚪M全基因組測試。在不久的將來,新生兒篩查很可能會繼續(xù)采用串聯(lián)質(zhì)譜和相關(guān)方法進行的生化分析。同時還將進行基因檢測。通常情況下,只有一小部分干燥的新生兒樣本可以用于或類似于普通的基因分析。因此,本文所描述的工作集中在使用僅從兩張直徑為3 mm的cdna卡(約1/40)中獲得的dna進行測試。TH通常采集的血液,在標(biāo)準(zhǔn)的5點非標(biāo)卡上.