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采血卡廠家根據(jù)《自然遺傳學(xué)》上發(fā)表的一項(xiàng)新成果，全基因組測(cè)序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項(xiàng)研究評(píng)估了影響全基因組測(cè)序在臨床診斷中取得成功的因素。
這個(gè)國(guó)際研究小組由英國(guó)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)，對(duì)156個(gè)病例或家庭開展了臨床基因組測(cè)序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無(wú)法通過之前的篩查檢測(cè)來解釋。通過基因組測(cè)序，他們?cè)\斷出五分之一的病例，其中三分之一以上被認(rèn)為是孟德爾疾病。
作者在文中寫道：“我們的結(jié)果證明了基因組測(cè)序在常規(guī)的臨床診斷中的價(jià)值，但也突出了許多尚未解決的挑戰(zhàn)?！边@篇文章的通訊作者是牛津大學(xué)Wellcome Trust人類遺傳學(xué)中心的Gilean McVean。
McVean及其同事考慮了156個(gè)個(gè)體或家庭，他們患有原因不明的孟德爾疾病或免疫疾病。研究人員以平均32倍的覆蓋度對(duì)每個(gè)個(gè)體的基因組進(jìn)行測(cè)序。對(duì)于88%以上的蛋白質(zhì)編碼序列，平均覆蓋深度至少為20倍。
研究小組追蹤到33個(gè)病例中的致病變異，剛好超過21%。孟德爾疾病的診斷率更高.對(duì)于68個(gè)病例中的23個(gè)，他們發(fā)現(xiàn)了致病突變，診斷率接近34%。此外，對(duì)于14個(gè)家系中的8個(gè)，他們也能成功診斷，比例達(dá)到57%。
當(dāng)研究人員深入探討可能影響成功診斷的技術(shù)特征時(shí)，他們發(fā)現(xiàn)，基因組中不同區(qū)域的覆蓋度變化似乎并沒有明顯影響他們追蹤致病變異的能力。
另一方面，研究小組又強(qiáng)調(diào)了在檢出和鑒定致病變異時(shí)分析方法的重要性。例如，他們發(fā)現(xiàn)，采用兩階段的變異檢出過程，即本地?cái)?shù)據(jù)庫(kù)過濾和多種算法注釋基因組相結(jié)合，能夠有效地鑒定變異，實(shí)現(xiàn)更加準(zhǔn)確的診斷。
盡管本研究中大部分的疾病元兇落在蛋白質(zhì)編碼區(qū)域,可通過外顯子組測(cè)序來拷問，但研究人員指出，完整的基因組序列有助于發(fā)現(xiàn)疾病的非編碼因素，并確定基因內(nèi)疾病相關(guān)異常的遺傳模式。
不過，研究人員也提醒，在診斷顯性遺傳的疾病，或其他家庭成員、遺傳模式或臨床特征的信息不足時(shí)，全基因組測(cè)序可能太過復(fù)雜，或是不必要的時(shí)間浪費(fèi)。
“最終，如果特定變異，或同一基因中的另一個(gè)變異，在患有相同疾病的其他個(gè)體中鑒定出，則全基因組測(cè)序?qū)⒛軌蚩煽康卦u(píng)估這個(gè)變異的診斷和預(yù)測(cè)價(jià)值，”。
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